Multiple kartilaginäre Exostosen, auch bekannt als multiple osteochondromatöse Exostosen oder hereditäre multiple Exostosen, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von mehreren knorpeligen Knochenauswüchsen im Körper gekennzeichnet ist. Diese Exostosen können an verschiedenen Stellen des Skeletts auftreten, einschließlich der langen Röhrenknochen, der Wirbelsäule und des Schädels.
Die Symptome der Krankheit können von Patient zu Patient variieren, abhängig von der Anzahl und Lage der Exostosen. Zu den häufigsten Symptomen gehören Schmerzen, Bewegungseinschränkungen, Knochenverformungen und neurologische Komplikationen.
Die genaue Ursache der multiplen kartilaginären Exostosen ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie auf genetische Mutationen zurückzuführen ist. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben.
Die Behandlung der multiplen kartilaginären Exostosen konzentriert sich in der Regel auf die Linderung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen. Dies kann die regelmäßige Überwachung der Exostosen, physiotherapeutische Maßnahmen, Schmerzmanagement und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfassen.
Obwohl die multiple kartilaginäre Exostosen eine lebenslange Erkrankung ist, kann eine angemessene Behandlung und Betreuung den Betroffenen helfen, ein erfülltes Leben zu führen und die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren.