Multiple kartilaginäre Exostosen sind gutartige Knochentumore, die sich aus dem Knochen oder Knorpel entwickeln. Sie können an verschiedenen Stellen im Körper auftreten, wie beispielsweise an den langen Röhrenknochen, den Rippen oder dem Schädel. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, bildgebenden Verfahren und Biopsie.
Bei der körperlichen Untersuchung kann der Arzt nach knöchernen Auswüchsen tasten und eventuelle Bewegungseinschränkungen feststellen. Zur weiteren Abklärung werden häufig Röntgenaufnahmen angefertigt, die die Exostosen sichtbar machen. In einigen Fällen können auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) erforderlich sein, um die genaue Lage und Größe der Tumore zu bestimmen.
Um eine definitive Diagnose zu stellen, kann eine Biopsie durchgeführt werden. Dabei entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus der Exostose, die anschließend im Labor untersucht wird. Die Ergebnisse der Biopsie liefern wichtige Informationen über die Art der Exostose und helfen bei der Planung der weiteren Behandlung.