Die Ursachen für Holoprosencephalie können vielfältig sein. Es handelt sich um eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der die Hemisphären nicht vollständig getrennt sind. Genetische Veränderungen spielen eine wichtige Rolle, insbesondere Mutationen in bestimmten Genen wie dem Sonic Hedgehog (SHH) Gen. Diese Mutationen können entweder vererbt oder spontan auftreten. Umweltfaktoren wie Infektionen während der Schwangerschaft, Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Alkoholkonsum können ebenfalls das Risiko für Holoprosencephalie erhöhen. Es gibt auch eine Verbindung zu chromosomalen Anomalien wie dem Down-Syndrom. Es ist wichtig anzumerken, dass die genauen Ursachen in vielen Fällen unbekannt bleiben. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind entscheidend, um die Auswirkungen der Holoprosencephalie zu minimieren.