Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nicht ansteckend ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Störung, die durch Mutationen im TBX5-Gen verursacht wird. Diese Mutationen beeinflussen die Entwicklung des Herzens und der oberen Extremitäten.
Menschen mit Holt-Oram-Syndrom können angeborene Herzfehler wie Atriumseptumdefekt (ASD) oder Ventrikelseptumdefekt (VSD) haben. Zusätzlich können sie Fehlbildungen oder fehlende Knochen in den Armen und Händen aufweisen.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Holt-Oram-Syndrom nicht durch Kontakt mit einer infizierten Person übertragen wird. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen werden kann. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung an zukünftige Generationen zu verstehen.