Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Herz als auch die Gliedmaßen betrifft. Es wurde erstmals von Mary Holt und Samuel Oram im Jahr 1960 beschrieben. Menschen mit diesem Syndrom haben Defekte im Herzen, insbesondere im Bereich der Vorhöfe und des Vorhofseptums. Diese Defekte können zu Herzrhythmusstörungen und anderen Herzproblemen führen.
Das Besondere an dieser Erkrankung ist, dass sie auch Auswirkungen auf die Gliedmaßen hat. Betroffene können Fehlbildungen oder Unterentwicklungen der Arme und Hände aufweisen. Diese können von leichten Anomalien wie verkürzten Daumen bis hin zu schweren Fehlbildungen reichen.
Das Holt-Oram-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.