Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Arme und des Herzens gekennzeichnet ist. Es wird auch als Herz-Hand-Syndrom bezeichnet, da es typischerweise zu Fehlbildungen der Handknochen und Herzfehlern führt. Das Syndrom wurde nach den Ärzten Mary Holt und Samuel Oram benannt, die es erstmals beschrieben haben. Es wird vererbt und tritt in Familien auf, wobei jedes betroffene Familienmitglied unterschiedliche Ausprägungen der Symptome haben kann. Die genaue Ursache des Holt-Oram-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass Mutationen im TBX5-Gen eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und genetische Tests. Die Behandlung des Holt-Oram-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Herzfehlern oder physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Handfunktion umfassen.