Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im TBX5-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die normale Entwicklung von Herz und Gliedmaßen verantwortlich. Die Vererbung des Holt-Oram-Syndroms erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Die genaue Ursache für die Mutation im TBX5-Gen ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Eine familiäre Vorgeschichte des Holt-Oram-Syndroms erhöht das Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Die Symptome des Holt-Oram-Syndroms umfassen angeborene Herzfehler, insbesondere Defekte in den Vorhöfen oder den Herzkammern, sowie abnorme oder fehlende Daumen und/oder Unterarme. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren.
Die Diagnose des Holt-Oram-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie Echokardiographie.
Obwohl es keine Heilung für das Holt-Oram-Syndrom gibt, können die Symptome und Komplikationen durch eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung behandelt werden.