Ist ein Holt-Oram-Syndrom erblich?

Ja, das Holt-Oram-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Das Syndrom ist durch angeborene Herzfehler, insbesondere Fehlbildungen des Herzens und der Hände, gekennzeichnet. Es wird durch Mutationen im TBX5-Gen verursacht, das für die normale Entwicklung von Herz und Gliedmaßen verantwortlich ist. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen trägt, besteht ein Risiko, dass das Kind das Syndrom erbt. Es ist wichtig, dass Familienmitglieder von Betroffenen sich einer genetischen Beratung unterziehen, um das Risiko einer Weitergabe des Syndroms zu verstehen und angemessene Vorkehrungen zu treffen.