Homocystinurie ist keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Homocystein ist eine Aminosäure, die normalerweise im Körper abgebaut wird. Bei Menschen mit Homocystinurie kann Homocystein jedoch nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Körper an.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für Homocystinurie bei ihrem Kind zu erhöhen. Die Symptome der Homocystinurie können vielfältig sein und betreffen in der Regel das Herz-Kreislauf-System, das Nervensystem, die Augen und das Skelettsystem.
Homocystinurie erfordert eine lebenslange Behandlung, die eine spezielle Diät, Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel umfassen kann. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßig von einem Arzt überwacht werden, um Komplikationen zu vermeiden und die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.