Welche Geschichte hat Homocystinurie?
Wann wurde Homocystinurie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Homocystein ist eine Aminosäure, die normalerweise im Körper abgebaut wird. Bei Menschen mit Homocystinurie kann Homocystein jedoch nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Körper an.
Die Symptome der Homocystinurie können vielfältig sein und betreffen verschiedene Organsysteme. Dazu gehören geistige Behinderung, Augenprobleme wie Katarakte und Glaukom, Skelettveränderungen, Thrombosen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Die Behandlung der Homocystinurie besteht in der lebenslangen Einnahme von Vitamin B6, B12, Folsäure und anderen Nahrungsergänzungsmitteln, um den Homocysteinspiegel im Körper zu senken. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
