Die Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die zu einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blut führt. Dies kann zu verschiedenen Symptomen wie geistiger Behinderung, Augenproblemen, Skelettanomalien und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Der ICD-10-Code für Homocystinurie lautet E72.1. In der ICD-9-Klassifikation wird die Homocystinurie unter der Code-Nummer 270.4 geführt. Es ist wichtig, diese Diagnose frühzeitig zu erkennen, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung umfasst in der Regel eine spezielle Diät, die arm an Methionin und reich an Vitamin B6, B12 und Folsäure ist. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen und eine engmaschige Überwachung sind ebenfalls wichtig, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren.