Was sind die Symptome von Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Anzeichen, auf die man achten sollte.

Eines der Hauptmerkmale der Homocystinurie ist eine erhöhte Konzentration von Homocystein im Blut. Dies kann zu verschiedenen Problemen führen, wie zum Beispiel geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten.

Weitere Symptome können sein:

• Augenprobleme: Betroffene können eine abnormale Verlagerung der Augenlinse haben, was zu Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit führt. Es können auch andere Augenprobleme wie Glaukom auftreten.


• Skelettveränderungen: Homocystinurie kann zu Knochenveränderungen führen, wie zum Beispiel langen, dünnen Fingern und langen Armen und Beinen.


• Herz-Kreislauf-Probleme: Ein erhöhter Homocysteinspiegel kann das Risiko für Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen.


• Thrombosen: Menschen mit Homocystinurie haben ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln, die zu Thrombosen führen können.

Es ist wichtig, Homocystinurie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko für diese Erkrankung zu bestimmen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.