Synonyme für Homocystinurie. Andere Namen für Homocystinurie.
Unter welchen anderen Namen ist Homocystinurie auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für Homocystinurie verwendet werden.
Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Homocystein ist eine Aminosäure, die normalerweise im Körper abgebaut wird. Bei Homocystinurie kann Homocystein jedoch nicht richtig verstoffwechselt werden und sammelt sich im Körper an.
Homocystinurie kann zu verschiedenen Symptomen führen, darunter geistige Behinderung, Augenprobleme, Skelettveränderungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Es gibt verschiedene Formen von Homocystinurie, einschließlich der klassischen Form und der milden Form.
Andere Namen für Homocystinurie sind Homocysteinurie, Homocystinämie und CBS-Mangel (Cystathionin-β-Synthase-Mangel), benannt nach dem Enzym, das bei dieser Störung betroffen ist.
Die Behandlung von Homocystinurie beinhaltet in der Regel eine spezielle Diät, die arm an Methionin und reich an Vitamin B6, B12 und Folsäure ist. Zusätzlich können Medikamente zur Senkung des Homocysteinspiegels eingesetzt werden.
