Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ II, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht, das für den Abbau von bestimmten Zuckermolekülen im Körper verantwortlich ist.
Die Symptome des Hunter-Syndroms können von mild bis schwer variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Verzögerte Entwicklung: Kinder mit Hunter-Syndrom können eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung aufweisen.
- Grobes Gesicht: Betroffene können ein grobes Gesicht mit verdickten Lippen, einer flachen Nase und einer breiten Nasenwurzel haben.
- Vergrößerte Organe: Leber und Milz können vergrößert sein.
- Atemprobleme: Aufgrund von Ablagerungen in den Atemwegen können Atemprobleme auftreten.
- Herzprobleme: Das Hunter-Syndrom kann zu Herzklappenproblemen und Herzinsuffizienz führen.
- Veränderungen der Knochenstruktur: Betroffene können eine vergrößerte Kopfgröße, kurze Statur und steife Gelenke haben.
Es ist wichtig, dass das Hunter-Syndrom frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.