Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ II, ist eine seltene genetische Erkrankung, die aufgrund eines Enzymmangels auftritt. Es wird durch eine Vererbung des defekten X-Chromosoms verursacht, wodurch das Enzym Iduronat-2-Sulfatase nicht richtig produziert wird. Dieses Enzym ist für den Abbau bestimmter Substanzen im Körper verantwortlich.
Die Ursache für das Hunter-Syndrom liegt also in einer genetischen Mutation, die zu einem Enzymmangel führt. Da es sich um eine X-chromosomale Erkrankung handelt, sind hauptsächlich Jungen betroffen, während Mädchen in der Regel nur Trägerinnen sind.
Die genaue Ursache für die genetische Mutation ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren, wie beispielsweise Umweltfaktoren oder andere genetische Veränderungen, eine Rolle spielen können.
Die Auswirkungen des Hunter-Syndroms können vielfältig sein und betreffen verschiedene Organsysteme. Zu den Symptomen gehören unter anderem Entwicklungsverzögerungen, Skelettverformungen, Herzprobleme und neurologische Störungen.
Die frühzeitige Diagnose und Behandlung des Hunter-Syndroms sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.