Hunter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Jungen auftritt. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der ein bestimmtes Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dieses Enzym ist für den Abbau bestimmter Substanzen im Körper verantwortlich.
Das Fehlen des Enzyms führt dazu, dass sich diese Substanzen in den Zellen ansammeln und schädliche Auswirkungen auf verschiedene Gewebe und Organe haben. Die Symptome des Hunter-Syndroms können von mild bis schwer variieren und betreffen normalerweise das Skelett, das Herz-Kreislauf-System, die Atmung und das Nervensystem.
Obwohl es derzeit keine Heilung für das Hunter-Syndrom gibt, können verschiedene Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören Enzymersatztherapie, physiotherapeutische Maßnahmen, medizinische Überwachung und unterstützende Therapien.