Wie wird ein Hunter-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Hunter-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Hunter-Syndrom festzustellen
Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ II, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Um das Hunter-Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine gründliche klinische Untersuchung, bei der Symptome wie vergrößerte Leber und Milz, veränderte Gesichtszüge und Skelettanomalien festgestellt werden können. Eine ausführliche Anamnese wird ebenfalls erhoben, um Informationen über die familiäre Vorgeschichte zu erhalten.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die Messung der Enzymaktivität im Blut oder in den Körperzellen. Beim Hunter-Syndrom ist das Enzym Iduronat-2-Sulfatase nicht ausreichend vorhanden oder funktioniert nicht richtig.
Weiterhin können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im Iduronat-2-Sulfatase-Gen nachzuweisen. Diese Tests können auch bei weiblichen Trägern des Hunter-Syndroms durchgeführt werden.
Die frühzeitige Diagnose des Hunter-Syndroms ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.
