Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die auch als "startle disease" oder "hereditäre Hyperexzitabilität" bekannt ist. Diese Störung ist durch eine übermäßige Muskelsteifheit und eine unkontrollierte, übermäßige Reaktion auf plötzliche akustische oder taktile Reize gekennzeichnet. Betroffene können aufgrund dieser übermäßigen Reaktionen häufig stürzen oder verletzt werden.
Die Symptome der konnatalen Hyperekplexie können bereits bei Neugeborenen auftreten und können lebenslang anhalten. Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen.
Die Diagnose der konnatalen Hyperekplexie erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung, neurologische Tests und genetische Analysen. Obwohl es keine Heilung für diese Krankheit gibt, können bestimmte Medikamente und Therapien helfen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.