Konnatale Hyperekplexie - Wie wird es festgestellt?

Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Muskelsteifheit und unkontrollierte Muskelzuckungen gekennzeichnet ist. Um diese Erkrankung festzustellen, führen Ärzte verschiedene diagnostische Tests durch.

Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um Informationen über die Symptome und den Krankheitsverlauf zu sammeln. Dann werden körperliche Untersuchungen durchgeführt, um Muskelsteifheit und andere neurologische Anzeichen zu überprüfen.

Ein wichtiger diagnostischer Test ist die Elektromyographie (EMG), bei der die elektrische Aktivität der Muskeln gemessen wird. Diese Untersuchung kann helfen, abnormale Muskelreaktionen zu identifizieren, die für die Hyperekplexie charakteristisch sind.

Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die mit der konnatalen Hyperekplexie in Verbindung gebracht werden.

Die genaue Diagnosestellung erfordert eine umfassende Bewertung der Symptome, medizinischen Tests und gegebenenfalls eine Konsultation mit einem Neurologen oder einem Spezialisten für seltene Erkrankungen.