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Was sind die Symptome von Hypophosphatasie?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Hypophosphatasie auftreten.
Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die den Knochenstoffwechsel betrifft. Sie wird durch einen Mangel an der alkalischen Phosphatase (ALP) verursacht, einem Enzym, das für die Knochenbildung und Mineralisierung wichtig ist. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, abhängig von der Schwere der Erkrankung.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Verzögerte Zahnentwicklung: Kinder mit Hypophosphatasie haben oft verzögerten Zahnwechsel und Zahnverlust.
- Knochenschwäche: Betroffene leiden häufig unter Knochenbrüchen, Osteoporose und Rachitis.
- Muskelschwäche: Schwierigkeiten beim Gehen, Stehen und Bewegen können auftreten.
- Atemprobleme: Bei schweren Fällen kann eine Ateminsuffizienz auftreten.
- Wachstumsverzögerung: Kinder mit Hypophosphatasie können eine verzögerte Körpergröße und Gewichtszunahme haben.
Es ist wichtig, dass Hypophosphatasie frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Ein genetischer Test und eine gründliche klinische Untersuchung sind erforderlich, um die Erkrankung zu bestätigen.
