Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die durch einen Mangel an der alkalischen Phosphatase (ALP) verursacht wird. Diese Enzymdefizienz führt zu einer Störung des Knochenstoffwechsels und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Knochenschwäche, Wachstumsverzögerung, Zahnverlust und Muskelprobleme.
Es gibt verschiedene Synonyme für Hypophosphatasie, die verwendet werden können, um auf diese Erkrankung zu verweisen. Dazu gehören "rachitischer Zwergwuchs", "phosphoethanolamin-Mangelkrankheit" und "rachitischer Typ der Hypophosphatasie". Diese Begriffe beschreiben alle die gleiche genetische Störung, bei der es zu einem Mangel an ALP kommt.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Hypophosphatasie eine angemessene medizinische Betreuung erhalten, um ihre Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu vermeiden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können den Verlauf der Erkrankung verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen erhöhen.