Ist Hypophosphatasie erblich?
Hier können Sie sehen, ob Hypophosphatasie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Hypophosphatasie oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, Hypophosphatasie ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird durch Mutationen im ALPL-Gen verursacht, das für das Enzym alkalische Phosphatase (ALP) kodiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Nachkommen zu erhöhen.
Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die den Knochenstoffwechsel betrifft. Sie führt zu einem Mangel an funktioneller ALP, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, darunter Knochenschwäche, Wachstumsstörungen, Zahnprobleme und Muskelprobleme.
Es ist wichtig, dass Familien mit einem bekannten Fall von Hypophosphatasie genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung an ihre Kinder zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.
