Was ist Hypophosphatasie?
Beschreibung von Hypophosphatasie. Hier können Sie die Definition von Hypophosphatasie sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Hypophosphatasie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die den Knochenstoffwechsel betrifft. Sie wird durch eine Mutation im ALPL-Gen verursacht, das für das Enzym alkalische Phosphatase (ALP) kodiert. Die alkalische Phosphatase ist wichtig für die Mineralisierung von Knochen und Zähnen.
Bei Hypophosphatasie ist die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Körper stark reduziert, was zu einer gestörten Knochenbildung und Mineralisierung führt. Betroffene können verschiedene Symptome haben, wie z.B. Knochenschmerzen, Knochenbrüche, Wachstumsstörungen, Zahnverlust und Muskelprobleme.
Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchungen, Laboruntersuchungen und genetische Tests. Es gibt derzeit keine Heilung für Hypophosphatasie, aber verschiedene Behandlungen können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören die Verabreichung von Enzymersatztherapien, Vitamin-D-Supplementierung und physiotherapeutische Maßnahmen.
Es ist wichtig, dass Betroffene von Hypophosphatasie von einem interdisziplinären Team aus Ärzten, Genetikern und anderen Fachleuten betreut werden, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten.
