Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die den Knochenstoffwechsel betrifft. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Laboruntersuchungen und bildgebenden Verfahren.
Zu den klinischen Symptomen gehören verzögerte Entwicklung, Knochenbrüche, Muskelschwäche und Zahnverlust. Laboruntersuchungen zeigen oft niedrige alkalische Phosphatase (ALP) -Werte im Blut. Dies ist ein wichtiges diagnostisches Merkmal.
Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen können Veränderungen im Knochen zeigen, wie z.B. verkürzte und verdickte Röhrenknochen oder verminderte Mineralisierung.
Um die Diagnose zu bestätigen, kann eine genetische Testung durchgeführt werden, um Mutationen im ALPL-Gen nachzuweisen, das für das Enzym verantwortlich ist, das bei Hypophosphatasie fehlt oder nicht richtig funktioniert.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem Facharzt gestellt wird, der mit dieser seltenen Erkrankung vertraut ist, da die Symptome variieren können und andere Erkrankungen ausgeschlossen werden müssen.