Das Syndrom des hypothalamischen Hamartoms ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines Hamartoms im Hypothalamus verursacht wird. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Anzeichen.
Zu den wichtigsten Symptomen gehören epileptische Anfälle, die oft in der Kindheit beginnen und sich im Laufe der Zeit verschlimmern können. Diese Anfälle können verschiedene Formen haben, wie zum Beispiel Gelächteranfälle, aggressive Verhaltensweisen oder auch Störungen des Bewusstseins.
Weitere Symptome können Hormonstörungen sein, die zu Wachstumsverzögerungen, Pubertätsstörungen, Gewichtszunahme oder -verlust, Störungen des Schlaf-Wach-Rhythmus und Stimmungsschwankungen führen können.
Einige Patienten können auch Verhaltensänderungen zeigen, wie zum Beispiel Hyperaktivität, Zwangsstörungen oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Die Diagnose des Syndroms des hypothalamischen Hamartoms erfordert eine gründliche neurologische Untersuchung, bildgebende Verfahren wie MRT und EEG sowie eine umfassende Anamnese. Die Behandlungsoptionen umfassen Medikamente zur Kontrolle der Anfälle, Hormontherapie und in einigen Fällen chirurgische Entfernung des Hamartoms.