Hypotrichose - Juvenile Makuladegeneration ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten von Haarausfall (Hypotrichose) und einer fortschreitenden Schädigung der Makula (zentraler Teil der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Die Symptome treten in der Regel im Kindesalter auf.
Zu den Symptomen der Hypotrichose gehören dünnes, sprödes Haar, das allmählich ausfällt und zu vollständiger Kahlheit führen kann. Die Haarlosigkeit betrifft in der Regel den gesamten Körper, einschließlich der Augenbrauen und Wimpern.
Die Makuladegeneration äußert sich durch eine allmähliche Verschlechterung der zentralen Sehschärfe. Betroffene können Schwierigkeiten haben, feine Details zu erkennen, Farben wahrzunehmen und im Dunkeln zu sehen. Die Sehverschlechterung schreitet im Laufe der Zeit fort und kann zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Sehfähigkeit führen.
Die Hypotrichose - Juvenile Makuladegeneration ist eine komplexe Erkrankung, die eine multidisziplinäre Behandlung erfordert. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind wichtig, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.