Hypotrichose - Juvenile Makuladegeneration ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten von Haarausfall (Hypotrichose) und einer fortschreitenden Schädigung der Makula (zentraler Teil der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Die genauen Ursachen für diese Erkrankung sind noch nicht vollständig verstanden.
Es wird angenommen, dass Hypotrichose - Juvenile Makuladegeneration durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Diese Mutationen können zu einer fehlerhaften Entwicklung und Funktion der Haarfollikel und der Netzhaut führen.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihren Kindern zu erhöhen.
Obwohl es keine Heilung für Hypotrichose - Juvenile Makuladegeneration gibt, können verschiedene Behandlungen und Therapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.