Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch bekannt als Incontinentia pigmenti (IP), ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wird durch eine Mutation im NEMO-Gen verursacht, das für die normale Entwicklung der Haut, der Haare, der Zähne und des Nervensystems wichtig ist.
Die Symptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms variieren stark, können aber Hautveränderungen, Haarausfall, Zahn- und Nagelabnormalitäten, Augenprobleme und neurologische Störungen umfassen. Die Hautveränderungen treten in Phasen auf und können von Blasenbildung und Schuppenbildung bis hin zu pigmentierten Flecken reichen.
Die Diagnose des Syndroms erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Es gibt keine Heilung für das Bloch-Sulzberger-Syndrom, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Bloch-Sulzberger-Syndrom von einem interdisziplinären Team aus Dermatologen, Augenärzten, Zahnärzten und Neurologen betreut werden, um eine umfassende Versorgung zu gewährleisten.