Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Es wird durch eine Mutation im NEMO-Gen verursacht, das für die normale Entwicklung der Haut und des Immunsystems wichtig ist. Die Symptome können bei jedem Betroffenen unterschiedlich sein, aber typischerweise treten bei Geburt oder kurz danach Hautläsionen auf, die wie Blasen oder Schuppen aussehen. Diese Hautveränderungen können sich im Laufe der Zeit verschlimmern oder verbessern. Zusätzlich können betroffene Personen auch Probleme mit dem Immunsystem haben, was zu wiederkehrenden Infektionen führen kann. Die Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms erfordert eine gründliche klinische Untersuchung, eine Bewertung der Symptome und möglicherweise genetische Tests, um die Mutation im NEMO-Gen nachzuweisen. Es ist wichtig, einen Facharzt zu konsultieren, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlungsoptionen zu erhalten.