Isovalerianazidämie ist keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Isovaleriansäure-CoA-Dehydrogenase verursacht wird. Diese Enzymdefizienz führt zu einer Anhäufung von Isovaleriansäure im Körper, was zu verschiedenen Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, neurologischen Problemen und Stoffwechselstörungen führen kann.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Isovalerianazidämie bei ihrem Kind zu erhöhen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Krankheit nicht durch Kontakt mit einer infizierten Person übertragen wird, sondern durch Vererbung der genetischen Mutation.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, um den Isovaleriansäurespiegel zu messen und genetische Tests, um das Vorhandensein der Mutation zu bestätigen. Die Behandlung umfasst eine spezielle Diät, die den Verzehr von Lebensmitteln mit hohem Gehalt an Isovaleriansäure begrenzt, sowie die Überwachung und Behandlung von Symptomen.