Isovalerianazidämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Isovaleriansäure-CoA-Dehydrogenase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau von bestimmten Aminosäuren im Körper. Die Symptome der Isovalerianazidämie können von milden Problemen wie Erbrechen und Appetitlosigkeit bis hin zu schweren neurologischen Komplikationen wie Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen reichen.
Der ICD-10-Code für Isovalerianazidämie lautet E71.311. Dieser Code fällt unter die Kategorie "Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels".
Der ICD-9-Code für Isovalerianazidämie lautet 270.3. Dieser Code fällt unter die Kategorie "Störungen des Aminosäurestoffwechsels".
Es ist wichtig, Isovalerianazidämie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden. Eine genaue Diagnosestellung kann durch Bluttests und genetische Untersuchungen erfolgen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine spezielle Diät, die den Verzehr bestimmter Aminosäuren begrenzt. Eine regelmäßige Überwachung und Betreuung durch Fachärzte ist entscheidend, um den Betroffenen ein gesundes und erfülltes Leben zu ermöglichen.