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Was sind die Symptome einer Isovalerianazidämie?

Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einer Isovalerianazidämie auftreten.

Symptome einer Isovalerianazidämie

Die Isovalerianazidämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau der Aminosäure Leucin. Die Symptome der Isovalerianazidämie können von milden bis schweren neurologischen Problemen reichen.


Zu den häufigsten Symptomen gehören:



  • Erbrechen: Betroffene können wiederholt erbrechen, insbesondere nach dem Essen von proteinreichen Lebensmitteln.

  • Veränderungen des Verhaltens: Kinder können gereizt, lethargisch oder ungewöhnlich schläfrig sein.

  • Entwicklungsverzögerung: Verzögerte motorische und geistige Entwicklung sind häufige Anzeichen.

  • Störungen des Bewegungsapparates: Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung), Muskelzuckungen und Krampfanfälle können auftreten.

  • Stoffwechselkrisen: Bei Infektionen oder längeren Fastenperioden kann es zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen kommen.


Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um den Isovaleriansäure-Spiegel zu messen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung umfasst eine spezielle Diät mit begrenzter Aufnahme von Leucin und die Vermeidung von längeren Fastenperioden.


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