Die Isovalerianazidämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau der Aminosäure Leucin. Die Symptome der Isovalerianazidämie können von milden bis schweren neurologischen Problemen reichen.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um den Isovaleriansäure-Spiegel zu messen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung umfasst eine spezielle Diät mit begrenzter Aufnahme von Leucin und die Vermeidung von längeren Fastenperioden.