Ist eine Isovalerianazidämie erblich?
Hier können Sie sehen, ob die Isovalerianazidämie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie eine Isovalerianazidämie oder gibt es jemanden, der für sie anfälliger ist?
Ja, Isovalerianazidämie ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Diese seltene Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Isovalerianazidämie wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursacht, das für den Abbau von bestimmten Aminosäuren im Körper notwendig ist. Wenn das Enzym nicht richtig funktioniert, können sich toxische Stoffe im Körper ansammeln und zu Symptomen wie Erbrechen, Lethargie, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führen. Eine genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen und geeignete Vorbeugungsmaßnahmen zu ergreifen.
