Die Diagnose einer Isovalerianazidämie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, biochemischen Tests und genetischen Analysen.
Die klinischen Symptome einer Isovalerianazidämie können variieren, aber typischerweise treten sie in den ersten Lebensmonaten auf und umfassen Erbrechen, ungewöhnlichen Geruch des Urins oder Schweißes, Lethargie, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen.
Die biochemischen Tests umfassen die Messung der Isovaleriansäurekonzentration im Blut oder Urin. Eine erhöhte Konzentration dieser Säure kann auf eine Isovalerianazidämie hinweisen.
Die genetische Analyse ist der definitive Test zur Bestätigung der Diagnose. Dabei werden Mutationen im Gen IVD nachgewiesen, das für das Enzym Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase kodiert.
Die frühzeitige Diagnose einer Isovalerianazidämie ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Eine genetische Beratung für Familienmitglieder kann ebenfalls empfohlen werden.