Die Autosomal-Rezessive Spondylokostale Dysostose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnorme Entwicklung der Wirbelsäule und der Rippen gekennzeichnet ist. Der ICD-10-Code für diese Erkrankung lautet Q76.3. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu erhöhen. Die Symptome können variieren, aber typischerweise umfassen sie eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, kurze Rippen, Atembeschwerden und eingeschränkte Beweglichkeit. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Bildgebung und genetische Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Es ist wichtig, dass Patienten mit dieser Erkrankung regelmäßig von einem multidisziplinären Team aus Ärzten, Physiotherapeuten und Genetikern betreut werden.