Autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnorme Entwicklung der Wirbelsäule und der Rippen gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren, können aber Rückenschmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit der Wirbelsäule, Kurzsichtigkeit, Atembeschwerden und Wachstumsstörungen umfassen.
Die betroffenen Personen können eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder eine Versteifung der Wirbelkörper (Spondylose) aufweisen. Die Rippen können ungewöhnlich geformt oder fehlgebildet sein, was zu Atemproblemen führen kann. Einige Patienten haben auch eine verkürzte Körpergröße aufgrund der Wachstumsstörungen.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Röntgenaufnahmen und genetische Tests. Es gibt keine spezifische Heilung für diese Erkrankung, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel und regelmäßige ärztliche Kontrollen sind oft Teil des Behandlungsplans.
Es ist wichtig, dass betroffene Personen und ihre Familien eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung an zukünftige Generationen zu verstehen.