Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu schwerwiegenden Herzrhythmusstörungen führt. Um diese Diagnose zu stellen, werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um mögliche Symptome wie Ohnmachtsanfälle oder Hörverlust zu erfassen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) ist eine wichtige Untersuchungsmethode, um die charakteristischen Veränderungen im Herzrhythmus zu erkennen. Bei Verdacht auf das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom wird in der Regel auch ein Langzeit-EKG durchgeführt, um eventuelle Herzrhythmusstörungen über einen längeren Zeitraum zu erfassen. Eine genetische Untersuchung kann abschließend die Diagnose bestätigen, indem sie nach Mutationen in den betroffenen Genen sucht. Es ist wichtig, das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom frühzeitig zu erkennen, da es zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann. Eine genaue Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und Überwachung des Patienten.