Das Joubert-Syndrom ist keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Das Joubert-Syndrom betrifft das zentrale Nervensystem und führt zu verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen.
Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber typische Merkmale sind eine Unterentwicklung des Kleinhirns, Koordinationsprobleme, Augenbewegungsstörungen, geistige Behinderung und Atemprobleme. Es ist wichtig zu beachten, dass das Joubert-Syndrom nicht durch Kontakt mit einer infizierten Person übertragen wird, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, Bildgebungstechniken wie MRT und genetischen Tests. Es gibt derzeit keine Heilung für das Joubert-Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und eine umfassende Betreuung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.