Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es ist durch eine Unterentwicklung des Kleinhirns und charakteristische Anomalien im Gehirn gekennzeichnet. Die Prävalenz des Joubert-Syndroms wird auf etwa 1 zu 80.000 bis 1 zu 100.000 Geburten geschätzt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt in verschiedenen ethnischen Gruppen weltweit auf. Die Symptome können von mild bis schwer variieren und umfassen Entwicklungsverzögerungen, Koordinationsprobleme, Atmungsstörungen, Augenbewegungsstörungen und geistige Beeinträchtigungen. Die genaue Ursache des Joubert-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Weitere Forschung ist erforderlich, um die Prävalenz und die zugrunde liegenden Mechanismen des Joubert-Syndroms besser zu verstehen.