Was sind die Symptome eines Joubert-Syndroms?

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es wird durch eine Fehlbildung des Kleinhirns verursacht, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt.

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Hypotonie: Betroffene haben eine verminderte Muskelspannung und können dadurch schlaff wirken.


• Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit Joubert-Syndrom erreichen motorische und geistige Meilensteine langsamer als ihre Altersgenossen.


• Augenbewegungsstörungen: Es können unkontrollierte Augenbewegungen auftreten, wie zum Beispiel Nystagmus (schnelle, rhythmische Bewegungen der Augen).


• Ataxie: Betroffene haben Schwierigkeiten, ihre Bewegungen zu koordinieren, was zu Gleichgewichtsproblemen führen kann.


• Atemprobleme: Einige Menschen mit Joubert-Syndrom können Atemstörungen haben, wie zum Beispiel periodische Atmung (kurze Atempausen).

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome von Person zu Person variieren können und nicht alle Betroffenen alle Symptome aufweisen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.