Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf verschiedene Körpersysteme auswirkt. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale, die auf das Vorliegen des Syndroms hinweisen können.
Eines der auffälligsten Merkmale ist das charakteristische Aussehen, das durch bestimmte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Dazu gehören eine flache Nasenwurzel, breite Augen mit nach außen geneigten Lidspalten, lange Wimpern und ein breiter Mund mit nach unten zeigenden Mundwinkeln.
Ein weiteres häufiges Symptom ist eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung. Betroffene Kinder erreichen Meilensteine wie das Sitzen, Krabbeln und Gehen später als ihre Altersgenossen. Sprachliche und kognitive Fähigkeiten können ebenfalls beeinträchtigt sein.
Weitere mögliche Symptome umfassen Wachstumsstörungen, Herzfehler, Skelettanomalien, Hörverlust, Sehstörungen und immunologische Probleme.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Symptome bei jedem Betroffenen auftreten und dass die Ausprägung der Symptome von Fall zu Fall unterschiedlich sein kann.