Wie wird ein Kabuki-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Kabuki-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Kabuki-Syndrom festzustellen
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen und verschiedene körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Diagnose des Kabuki-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und einer gründlichen Anamnese.
Ein erfahrener Arzt kann das Kabuki-Syndrom anhand der typischen Merkmale erkennen, wie zum Beispiel auffällige Augenform, hohe und breite Stirn, flache Nasenwurzel und Gaumenspalte. Darüber hinaus können Entwicklungsverzögerungen, Herzfehler und Skelettanomalien weitere Hinweise auf das Syndrom liefern.
Genetische Tests, wie die Sequenzierung des KMT2D- und KDM6A-Gens, können eine definitive Diagnose bestätigen. Diese Tests können helfen, spezifische Mutationen zu identifizieren, die mit dem Kabuki-Syndrom assoziiert sind.
Es ist wichtig, dass Eltern und Ärzte bei Verdacht auf das Kabuki-Syndrom eine umfassende Untersuchung durchführen lassen, um eine korrekte Diagnose zu stellen. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung für die Betroffenen.
