Die Kennedy-Krankheit, auch bekannt als spinobulbäre Muskelatrophie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen verursacht, das für die Produktion und Funktion des männlichen Sexualhormons Testosteron verantwortlich ist.
Die Ursache für die Kennedy-Krankheit liegt in einer Veränderung der CAG-Trinukleotid-Wiederholungen im Androgenrezeptor-Gen. Normalerweise enthält das Gen eine bestimmte Anzahl von CAG-Wiederholungen, aber bei Menschen mit der Kennedy-Krankheit ist diese Anzahl erhöht. Je mehr CAG-Wiederholungen vorhanden sind, desto schwerer sind die Symptome der Krankheit.
Die genaue Ursache für die erhöhte Anzahl von CAG-Wiederholungen ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Die Kennedy-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Die Kennedy-Krankheit führt zu fortschreitender Muskelschwäche und Atrophie, was zu Problemen beim Gehen, Schlucken und Sprechen führen kann. Obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, können Symptome mit physikalischer Therapie und unterstützenden Maßnahmen gelindert werden.