Wie wird eine Kennedy-Krankheit festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Kennedy-Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Kennedy-Krankheit festzustellen
Die Kennedy-Krankheit, auch bekannt als spinobulbäre Muskelatrophie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen verursacht. Die Symptome der Krankheit umfassen Muskelschwäche, Muskelatrophie, Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen sowie Koordinationsprobleme.
Die Diagnose der Kennedy-Krankheit erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischen Tests. Ein Neurologe kann die körperlichen Symptome bewerten und eine neurologische Untersuchung durchführen, um den Grad der Muskelschwäche und Koordinationsprobleme festzustellen. Eine Familienanamnese kann auch Hinweise auf das Vorhandensein der Krankheit liefern, da sie autosomal-dominant vererbt wird.
Genetische Tests, wie die Analyse des Androgenrezeptor-Gens, können eine definitive Diagnose stellen. Dies beinhaltet in der Regel eine Blutprobe, um das Vorhandensein der spezifischen Genmutation nachzuweisen.
Es ist wichtig, dass die Diagnose der Kennedy-Krankheit von einem qualifizierten Arzt gestellt wird, da die Symptome auch bei anderen neurologischen Erkrankungen auftreten können.
