Das Kenny-Caffey-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Kleinwuchs, Knochendeformationen und Hypoparathyreoidismus gekennzeichnet ist. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, haben Forscher in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte erzielt. Eine aktuelle Studie hat gezeigt, dass Mutationen im TBCE-Gen für das Syndrom verantwortlich sind. Dieses Wissen ermöglicht eine genauere Diagnose und eine bessere genetische Beratung für betroffene Familien. Darüber hinaus haben Forscher neue Behandlungsansätze untersucht, um die Symptome des Syndroms zu lindern. Eine vielversprechende Therapieoption ist die Verabreichung von Parathormon, um den Hypoparathyreoidismus zu behandeln. Diese Fortschritte sind entscheidend, um das Verständnis und die Behandlung des Kenny-Caffey-Syndroms zu verbessern und betroffenen Personen eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.