Die Kniest-Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion von Kollagen Typ II verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und dem Wachstum von Knorpel und Knochen spielt. Mutationen im COL2A1-Gen führen zu einer gestörten Produktion oder Struktur des Kollagens, was zu einer Fehlbildung des Kniegelenks führt.
Die Vererbung der Kniest-Dysplasie erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an die Hälfte seiner Kinder weitergeben kann. In einigen Fällen tritt die Erkrankung jedoch auch spontan auf, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.
Obwohl die genauen Ursachen der Kniest-Dysplasie noch nicht vollständig verstanden sind, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle bei der Entstehung dieser Erkrankung.