Die Kniest-Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Fehlbildung der Kniegelenke führt. Um diese Erkrankung festzustellen, sind verschiedene diagnostische Verfahren erforderlich.
Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt auf Anzeichen wie verkürzte Oberschenkelknochen, X-Beine oder eine eingeschränkte Beweglichkeit der Knie achtet.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden in der Regel bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt. Diese ermöglichen eine detaillierte Darstellung der Kniegelenke und zeigen typische Veränderungen wie eine abgeflachte Gelenkfläche oder eine vergrößerte Gelenkspalte.
Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen in den betroffenen Genen nachzuweisen. Dies kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und das Risiko einer Vererbung an zukünftige Generationen zu bestimmen.
Die frühzeitige Diagnose der Kniest-Dysplasie ist wichtig, um eine angemessene Behandlung zu ermöglichen und mögliche Komplikationen zu vermeiden.