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Was sind die Ursachen für ein Larsen-Syndrom?

Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für ein Larsen-Syndrom sein können.

Ursachen für ein Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLNB-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer Fehlfunktion des Filamin B-Proteins, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Stabilität des Skelettsystems spielt.


Die genauen Ursachen für die Mutationen im FLNB-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie auf spontane genetische Veränderungen zurückzuführen sind, die während der Entwicklung des Embryos auftreten. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Larsen-Syndrom vererbt wird, was darauf hindeutet, dass eine genetische Veranlagung eine Rolle spielen kann.


Obwohl die genauen Auslöser für die Mutationen unbekannt sind, ist bekannt, dass das Larsen-Syndrom nicht durch Umweltfaktoren oder das Verhalten der Eltern verursacht wird.


Die Identifizierung der Ursachen für das Larsen-Syndrom ist wichtig, um bessere Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln und betroffenen Personen zu helfen.


2 Antworten
Übersetzt von Spanisch Übersetzung verbessern
Ist genetisch bedingt und je nach web Orpha.net dies sind ihre gründe:

"Der SL ist verursacht durch mutationen von änderung der richtung oder kleine deletionen des codons ganze im FLNB-gen (lokalisiert auf 3p14.3) kodiert für die protein zytoskeletale filamina B."

Veröffentlicht 05.03.2017 von Jorge Morato Cadenas 1050
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Larsen-Syndrom wird verursacht durch eine genetische mutation. Für mehr Informationen, beziehen sich auf einen Artikel, geschrieben von Dr. John Graham, die aufgerufen werden kann über das Larsen Syndrom Resource Center.

www.larsensyndromeresourcecenter.com

Veröffentlicht 19.03.2017 von Ellen 1000

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