Wie wird ein Larsen-Syndrom festgestellt?

Das Larsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Knochen und Gelenke gekennzeichnet ist. Um das Larsen-Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Zunächst erfolgt eine gründliche klinische Untersuchung, bei der der Arzt nach charakteristischen Merkmalen des Syndroms sucht. Dazu gehören beispielsweise Gelenkdeformitäten, kurze Finger und Zehen, sowie eine typische Gesichtsform.

Um die Diagnose zu bestätigen, können bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) eingesetzt werden. Diese ermöglichen eine detaillierte Darstellung der Knochen und Gelenke.

Des Weiteren kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um mögliche Mutationen in den betroffenen Genen nachzuweisen. Dies kann mittels einer Blutprobe erfolgen.

Die frühzeitige Diagnose des Larsen-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärzten verschiedener Fachrichtungen ist dabei oft erforderlich.