Lebersche Optikusatrophie - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Lebersche Optikusatrophie - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Lebersche Optikusatrophie und die Geschichte

Die Lebersche Optikusatrophie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die nach dem deutschen Augenarzt Theodor Leber benannt ist. Sie tritt meist im jungen Erwachsenenalter auf und betrifft den Sehnerv, der für die Übertragung von visuellen Informationen vom Auge zum Gehirn verantwortlich ist.

Die genaue Ursache der Krankheit ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Menschen mit Leberscher Optikusatrophie haben oft eine verminderte Sehschärfe, Farbblindheit und ein eingeschränktes Gesichtsfeld.

Obwohl es derzeit keine Heilung für diese Krankheit gibt, können bestimmte Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome zu lindern und den Sehverlust zu verlangsamen. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen sind wichtig, um den Verlauf der Krankheit zu überwachen.

Die Lebersche Optikusatrophie kann das tägliche Leben der Betroffenen beeinträchtigen, aber mit Unterstützung und Anpassungen können sie ein erfülltes Leben führen. Es ist wichtig, dass Patienten und ihre Familien sich über die Krankheit informieren und Unterstützung von Fachleuten suchen, um den bestmöglichen Umgang mit den Herausforderungen zu finden.

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Die krankheit beschrieben wurde, die ursprünglich durch den augenarzt deutschen Theodor Leber (1840-1917) in 1871.1 Leber beschreibt vier familien, in denen eine beträchtliche anzahl von jungen männern erleiden verluste steilen vision in beiden augen formen gleichzeitig oder nacheinander. Anfangs dachte ich, es war eine krankheit X-chromosomale störung, und es zeigte sich später, dass war eigentlich der vererbung der mitochondrialen oder der muttersprache.2 Die mutation einer einzelnen aminosäure bewirkt eine änderung von arginin zu histidin hoch konserviert in der untereinheit der NADH-dehydrogenase des komplex atemwege mitochondrien. Später würden die beiden mutationen, die verantwortlich wären 95% der fälle von der krankheit.
quelle : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia

Veröffentlicht 20.05.2017 von Enrique Guzmán 1370